Enfermedades

Cómo es vivir con hemofilia, la enfermedad de la hemorragias

Hasta mediados del siglo XX tener este mal congénito significaba llevar una vida con limitaciones y secuelas que podían llegar a ser graves. Hoy es posible una existencia plena y saludable, la clave está en comprender la naturaleza de la enfermedad y seguir el tratamiento adecuado.

El pinchazo que se da para tomar una muestra de laboratorio puede significar un largo sangrado para una persona con hemofilia y, si se trata de una herida más profunda, es posible que deba recibir atención médica de emergencia. Su cuerpo no tiene la capacidad de realizar el proceso de coagulación necesario para detener una hemorragia.

La hemofilia es una enfermedad congénita que se caracteriza por la falta de uno de los factores de coagulación, que son unas proteínas presentes en la sangre cuya función es parar las hemorragias. Para que se forme un coágulo deben estar presentes todos los factores.

Otro de los síntomas de la enfermedad son los hematomas, debido a las hemorragias internas. Estas ocurren especialmente en las articulaciones y en los músculos de las rodillas, los codos y los tobillos, así como en los músculos de los brazos, los muslos y las pantorrilla. Si hay sangrado repetidas veces en una misma articulación, esta puede doler, presentar hinchazón e incluso dañarse.

La hemofilia puede ser de dos tipos: A (carencia de factor VIII) y B (falta el factor IX). La severidad de la enfermedad puede variar en cada paciente entre grave, moderada o leve en función de cuáles sean los niveles del factor de coagulación que no tienen.

Cuando la enfermedad es grave, se manifiesta con hemorragias espontáneas frecuentes y sangrados anormales como resultado de heridas leves o después de cirugía o extracciones dentales. En la moderada hay sangrados anormales después de heridas leves, cirugía o extracciones, pero rara vez hemorragias espontáneas. Si es leve, hay sangrados anormales como resultado de heridas leves o después de cirugía o extracciones dentales sin hemorragias espontáneas.

¿Cualquiera puede tener hemofilia?

Sí. Afecta principalmente a los hombres; las mujeres portadoras de la mutación pocas veces desarrollan la enfermedad y si esto ocurre, se presenta de forma leve.

No siempre es hereditaria. De acuerdo a datos de Orphanet, organización que reúne información sobre enfermedades raras, las mujeres portadoras tienen 25% de probabilidades de tener un varón sano, 25% de tener un varón con hemofilia, 25% de tener una niña portadora y 25% de tener una niña sana.

¿Es una enfermedad común?

Aunque se sabe que existe desde hace siglos, no hay cifras precisas sobre la incidencia de la hemofilia actualmente. Se estiman que son más de 400,000 personas la padecen en el mundo y que el 75% de estas personas reciben un tratamiento inadecuado, de acuerdo a National Hemophilia Foundation.

En Estados Unidos se calcula que hay unos 20,000 individuos con hemofilia. La de tipo A se presenta en 1 de cada 5,000 varones y es cuatro veces más común que la B, según los Centro para el Control y Prevención de Enfermedades (CDC).

¿Hay cura para la hemofilia?

Antes no existían tratamientos para la enfermedad y las secuelas podían llegar hasta la necesidad de colocar prótesis: los sangrados repetidos en una articulación acaban por dañarla. Hoy no existe una cura, pero sí hay tratamientos de profilaxis que pueden aplicarse desde temprana edad.

El principal tratamiento es el de restitución, que es la aplicación concentrados del factor de coagulación de forma intravenosa. Se puede recibir periódicamente para prevenir el sangrado o cuando se necesite detener una hemorragia y puede aplicarse en el hogar del paciente.


Para la hemofilia A leve se puede usar desmopresina, una hormona sintética que se administra en inyección o en atomizador nasal. Este es un tratamiento ocasional que se puede usar, por ejemplo, antes de la extracción de una pieza dental.

El tratamiento más prometedor es la terapia génica, a través de la cual se podría modificar o reparar el gen dañado que causa la hemofilia. De acuerdo al Instituto Nacional del Corazón, los Pulmones y la Sangre, esta terapia aún no se ha perfeccionado, pero las investigaciones continúan avanzando.

Si recibe el tratamiento adecuado y toman precauciones, como evitar deportes de contacto o actividades de riesgo, la persona con hemofilia puede tener una vida normal.