Luego de que organizaciones médicas internacionales emitieran una alerta tras registrarse más de 30 casos de complicaciones graves, incluidos fallecimientos, asociados a una mutación en el ADN mitocondrial (ADNmt), se encendieron las alarmas en la comunidad científica.
Alerta: Hallan mutación en ADN mitocondrial: ¿A quiénes afecta y qué daños produce?
En Venezuela, recientemente se han documentado al menos 36 casos con desenlaces severos, lo que ha reavivado el interés sobre a quiénes afecta esta alteración genética y cuáles son sus consecuencias
Video Alerta médica: Extraña mutación genética en personas de origen venezolano causa muertes por anestesia
En Venezuela, recientemente se han documentado al menos 36 casos con desenlaces severos, lo que ha reavivado el interés sobre a quiénes afecta esta alteración genética y cuáles son sus consecuencias.
¿A quiénes afecta la mutación en el ADN mitocondrial?
De acuerdo con los Institutos Nacionales de Salud (NIH, por sus siglas en inglés) de Estados Unidos, las mutaciones en el ADNmt afectan principalmente a personas con antecedentes familiares de enfermedades genéticas de herencia materna.
Esto se debe a que el ADN mitocondrial se transmite exclusivamente de la madre a la descendencia, ya que las mitocondrias paternas se destruyen tras la entrada del espermatozoide en el ovocito durante la fertilización.
Estas mutaciones impactan con mayor fuerza a órganos con alta demanda energética, como el cerebro, el corazón, los músculos, el hígado y los ojos, lo que explica la diversidad y gravedad de los síntomas.
¿Qué daños produce en el organismo?
Según el NIH, las alteraciones en el ADN mitocondrial dañan la capacidad de las células para producir energía ( ATP), generando disfunciones en órganos vitales.
Esta falla energética puede derivar en enfermedades neurológicas con neuropatología definida, así como en padecimientos neurodegenerativos y trastornos asociados al envejecimiento.
Entre las enfermedades vinculadas al ADNmt se encuentran el Alzheimer, Parkinson, Huntington, esclerosis múltiple y esclerosis lateral amiotrófica, cada una con afectaciones específicas en distintas regiones cerebrales y proteínas.
Principales síndromes asociados
Las mutaciones en el ADN mitocondrial también se relacionan con síndromes específicos como el Síndrome de Leigh, el NARP, MELAS, MERRF, la oftalmoplejía externa progresiva crónica, la neuropatía óptica hereditaria de Leber (que provoca pérdida súbita e indolora de la visión central, especialmente en hombres jóvenes), y el síndrome de Barth.
Asimismo, destaca el síndrome de Kearns-Sayre, que suele manifestarse antes de los 20 años, con síntomas como oftalmoplejía (parálisis en músculos oculares), retinopatía pigmentosa (degeneración lenta y progresiva de la retina), bloqueo cardíaco y ataxia cerebelosa (pérdida de la coordinación motora).
Además, la acumulación de variantes somáticas del ADNmt se asocia con enfermedades relacionadas con la edad y diversos tipos de cáncer.
JICM
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