¿Tu hijo tiene problemas de coordinación y habla? Podría tener el síndrome de Dravet
Existen muchas enfermedades que son poco conocidas y pueden afectar a los niños a tal grado de disminuir su calidad de vida y una de la no se habla es el Síndrome de Dravet.
Aquí te explicamos todo lo que debes saber de dicha enfermedad que se considera extremadamente rara. ¡Aprende a identificarla!
¿Qué es exactamente?
La Fundación Síndrome de Dravet, la describe como un tipo raro de epilepsia que es de por vida y no puede desaparecer. Acompaña a los niños por toda su vida y afecta a uno de cada 16 mil nacimientos.
Este es causado por mutaciones genéticas que afectan el funcionamiento de los canales de iones de sodio del cuerpo, los cuales son fundamentales para el correcto funcionamiento del sistema nervioso.
El padecimiento no es identificable al momento de que nace un bebé, es más bien dentro de su primer año de vida. También existen casos dónde hace presencia en niños más grandes, es decir entre los 18 y 24 meses de edad.
Síntomas
Los bebés presentarán su primera convulsión a pronta edad y la doctora Nancy Hammond recalca que son frecuentes y prolongadas a tal grado de llegar a durar más de 5 minutos debido a que los músculos se contraen y se ponen rígidos.
Otras señalas claras que se presentan entre los 2 y 5 años son: retrasos en discapacidades cognitivas o del habla, problemas de coordinación y equilibrio, problemas para conciliar el sueño, infecciones cónicas y un crecimiento retrasado.
¿Qué lo causa?
Las diversas investigaciones realizadas al respecto, apuntan que el síndrome de Dravet es causado en un 80 por ciento debido a una mutación genética específica del gen SCN1A, el cual codifica la producción de canales de iones de sodio.
¿Tiene una cura?
Lamentablemente no es una afección con una cura, los niños deberán lidiar con ella toda su vida, pero es tratable.
El método dependerá del diagnóstico médico; sin embargo las opciones son variadas, como medicamentos, terapias y estimulación del nervio vago; la cual consiste en una cirugía donde se implanta un dispositivo eléctrico debajo de la piel, con el objetivo de mandar señales eléctricas hasta el cerebro.
¿Qué desencadena las convulsiones?
En todo momento hay que estar preparados para las convulsiones y existen factores que las pueden desencadenar, como los cambios repentinos en la temperatura corporal, el estrés, luces parpadeanres o algunos patrones visuales.
Cabe resaltar que las personas que padecen el síndrome de Dravet, sí pueden llegar a la edad adulta, ya que la Organización de Enfermedades Raras confirmó que entre el 80 y 85 por ciento de los casos viven hasta después de la mayoría de edad.
Actuar desde el primer síntoma o convulsión garantiza que sea diagnosticado lo más pronto posible, así el tratamiento hará que las convulsiones sean menos frecuentes y duras para los pequeñines.
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