¿Te regalaron una prueba genética casera en Navidad? Piénsalo bien antes de usarla

Las pruebas genéticas caseras como 23&me, Family TreeDNA o Ancestry están entre los regalos navideños más populares. Sin embargo, pese a lo emocionantes o inofensivas que parecen a simple vista, hay importantes consideraciones que debes ponderar antes de usarlas.

El proceso como tal es muy sencillo. Basta con escupir unas cuantas veces en un frasco, cerrarlo y enviarlo de vuelta al fabricante, algo que muchas personas hacen en automático sin sopesar demasiado las consecuencias que, en paradójicamente, pueden ser bastante complejas.

Más de uno se ha llevado sorpresas nada gratas sobre familiares desconocidos o riesgos elevados para determinadas condiciones de salud.

Abundan historias como la de Kelli Rowlette quien, gracias a un kit casero de ADN, se enteró de que su verdadero padre fue el ginecólogo a cargo del proceso de inseminación artificial de su madre. O la de la periodista Doroty Pomeratz cuya vida cambió por completo en el momento en que hizo clic al email con los resultados de 23&me que revelaron era portadora de la mutación BRCA1 que elevaba su riesgo de cáncer de seno y de ovario, una noticia que —tal y como admite en un reportaje publicado en StatNews— hubiera preferido escuchar de su médico.

¿Estás seguro de que quieres saber los resultados de una prueba genética casera?

¿De verdad quieres saber si tienes mayores probabilidades de sufrir demencia o si eres portador de un gen que eleva la posibilidad de que desarrolles cáncer? ¿Qué tan fiables realmente son estos resultados? ¿Qué harías con esa información? Son todas preguntas necesarias que debes plantearte de antemano.

Pocas personas lo hacen. Casi 40% de los más de 1,648 entrevistados para un estudio publicado en Public Health Genomics admitió que al hacerse la prueba no consideró la posibilidad de recibir información negativa de salud.

Además, tampoco hay garantías de que los resultados de una prueba casera de ADN sean completamente precisos o significativos.

“Una prueba que está disponible directamente al consumidor puede ser incompleta o ser irrelevante para sus necesidades”, explica a Univision Noticias Erica Ramos, expresidente de la Sociedad Nacional de Consejeros Genéticos, quien insiste en que los resultados no deben reemplazar exámenes clínicos de laboratorio basados en historia médica y la de los parientes.

Cita como ejemplo la prueba de 23&me para mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2 que causan un alto riesgo de cáncer de mama: “Hay tres grandes limitaciones de usarla en personas de ascendencia hispana. En primer lugar, hay muchos más genes que causan cáncer de mama hereditario y no están incluidos en la prueba. También el BRCA1 y BRCA2 solamente contribuyen al 5% de todos los cánceres de mama y, además, las tres mutaciones que analiza esta prueba son casi exclusivamente comunes en la población judía Ashkenazi”.

En pocas palabras: una prueba casera con un resultado normal no te informa sobre tu riesgo de cáncer de mama.

A quienes tienen inquietudes sobre una condición médica que abunda en la familia, les recuerda que factores ambientales o estilo de vida también influyen y les aconseja consultar a un asesor genético para encontrar la mejor prueba posible.

“En un entorno clínico, cuando la sospecha de una condición genética es alta, a menudo se analizan genes completos. Estos son genes donde entendemos cómo los cambios en el ADN provocan cambios celulares que pueden causar la enfermedad. Además, la evaluación clínica incluye el asesoramiento genético que suele ser clave para comprender los resultados. Por el contrario, los hallazgos de las pruebas genéticas directas al consumidor a menudo son solo vínculos estadísticos”, explica en un artículo de The Conversation, Michael Mackley, investigador de la Universidad de Dalhousie quien ha estudiado el tema en profundidad.

En su criterio, “los usuarios pueden interpretar un resultado como positivo, cuando el aumento del riesgo es mínimo o completamente falso. Estas pruebas también pueden dar una falsa tranquilidad porque no secuencian los genes en su totalidad y pueden pasar por alto variantes potencialmente dañinas”.

De hecho, en una guía publicada en la revista científica The BMJ para ayudar a proveedores médicos a aconsejar a sus pacientes acerca del potencial o limitaciones de estas pruebas caseras, los autores recalcan que “encontrar un ‘riesgo de salud’ en una prueba genética de venta directa al consumidor con frecuencia no significa que el paciente vaya a desarrollar el problema en cuestión” y que tanto los resultados reconfortantes o negativos obtenidos mediante estas pueden, en definitiva, alarmar en exceso o dar una falsa sensación de seguridad.

Antes de enviar tu muestra, hazte estas 4 preguntas

Ramos recomienda que toda persona que compre o reciba de regalo una prueba de ADN se haga cuatro preguntas antes de enviar su muestra.

Otro punto importante: ten en cuenta que los resultados de una prueba genética no solo te afectan a ti, sino también a tu familia.

Si después de leer todo esto no te sientes cómodo haciéndote una prueba casera de ADN, ¡no lo hagas! Siempre está la opción de consultar a tu médico o a un asesor genético que te ayude a evaluar tus opciones.

Y si decides hacerlo, adelante. Solamente ten en cuenta, como indica Mackley, que más que todo, será simplemente por diversión: “Al final del día, estos kits de pruebas genéticas son para el entretenimiento: no deben usarse para evaluar el riesgo para la salud de ninguna manera significativa”.

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