Heridas que no dejan de sangrar: qué es y cuáles son los síntomas de la hemofilia
Un pequeño rasguño puede significar un verdadero problema para las personas que sufren de hemofilia, una enfermedad poco común que impide que el proceso de coagulación ocurra de forma correcta y afecta especialmente a los varones. Antes se pensaba que quienes la padecían estaban condenados, hoy la calidad de vida es posible.
La
hemofilia es una enfermedad poco común cuyos síntomas principales son
el sangrado excesivo porque la sangre no se coagula normalmente y los moretones en la piel.
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La enfermedad es causada por una
mutación genética en el cromosoma X que provoca el déficit de las proteínas factor VIII (origina la hemofilia A, la más común) y factor IX (hemofilia B), lo cual
impide la coagulación adecuada de la sangre.
Cuando hay hemofilia
se pueden presentar hemorragias después de recibir una inyección o de practicarse un examen de labotatorio y puede haber sangre en heces y orina. También es común que ocurran hemorragias en la boca, encías y debajo de la piel, específicamente en las articulaciones (rodillas, codos, tobillos), causando hinchazón, moretones y dolor.
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El sangrado nasal es de los más difíciles detener, pero
según el Instituto Nacional del Corazón, los Pulmones y la Sangre (NHLBI),
el mayor peligro de la hemofilia son las hemorragias cerebrales. Un simple golpe en la cabeza puede causar hemorragias severas que requerirán atención médica inmediata para evitar consecuencias fatales.
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La enfermedad puede detectarse a través de un examen de sangre. Esta prueba determinará el tipo de hemofilia que se tiene y su nivel de gravedad.
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Las mujeres con antecedentes familiares de hemofilia pueden hacer el test para diagnosticar a su bebé incluso antes de que este nazca, tomando una muestra de sangre de su cordón umbilical. La enfermedad no siempre es hereditaria, además,
puede aparecer en niños en cuya familia no existía la enfermedad.
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El principal tratamiento para la hemofilia es el de restitución, que es la aplicación de concentrados del factor de coagulación de forma intravenosa. Se puede recibir periódicamente para prevenir el sangrado o cuando se necesite detener una hemorragia.
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El tratamiento de restitución tiene riesgos: se pueden transmitir infecciones virales (
VIH,
hepatitis) y ocurrir lesiones de articulaciones y músculos cuando se aplica. Y es posible que se formen anticuerpos en el paciente que ataquen el factor de coagulación.
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El tratamiento de restitución, sea preventivo o a demanda, se puede realizar en el hogar del paciente.
Padres y madres también pueden aprender a aplicarlo a sus hijos en casa.
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La hemofilia A leve se puede tratar con
desmopresina, una hormona sintética que se administra en inyección o en atomizador nasal. Este es un tratamiento ocasional que se puede usar antes de ir al odontólogo, por ejemplo.
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El tratamiento más prometedor es la terapia génica, a través de la cual se podría modificar o reparar el gen dañado que causa la hemofilia.
De acuerdo al NHLBI, esta terapia aún no se ha perfeccionado, pero los investigadores la siguen ensayando en estudios clínicos.
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El avance en los tratamientos para paliar la ausencia de factor de coagulación de la sangre ha permitido que los pacientes lleven prácticamente una vida normal.
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