Pueda hacer". El tipo de epilepsia que tiene estos niños no responde a los poca probabilidad de que tuvéramos ninguna mejoía en su vida.

Doctor juan: doctora, para que todos en casa podamos entenderlo, ¿qé es esta mutacón y por qé es tan diícil de diagnosticar? Es lo que se conoce como el gen doctora: mira, es una condicón que cae dentro de la familia de encefalopaías epiépticas.

Es una forma de llamar a estos genes. Es un problema geético que afecta ómo el sistema nervioso se comunica.

Afecta el mecanismo neurotransmisor, uno de los ás importantes del cerebro, y al final el cerebro no se esá desarrollando bien. Esas conexiones no seán de la manera que ípicamente se generan.

Eso se manifiesta con convulsiones y retrasos en el desarrollo. Doctor juan: ¿por qé el "gen doctora: es una buena pregunta.

Esta mutacón ya se conoía. Se haía determinado que causaban este tipo de encefalopaía epiéptica.

Pero nos dimos cuenta que es una enfermedad ultra rara. En el primer reporte haía menos de 10 niños con esta enfermedad.

Y entre unos colegas, ya teíamos 15 niños que eran puertorriqueños. Nos dimos cuenta que haía una mutacón fundadora.

En nuestros ancestros boricuas, esa mutacón se ha ido transmitiendo, y hay una ás alta probabilidad de portadores en gente de puerto rico. Son genes que causan defectos o condiciones neuroógicas, y que esán ás prevalentes en la poblacón puertorriqueña.

Doctor juan: doctora, es algo raro, pero, ¿cán raro es? ¿ómolos padres pueden estar pendientes de que esto pueda y finalmente, karla, importante, ¿hay un tratamiento, í o no?

Doctora: bueno, ahora mismo no hay tratamiento, pero la esperanza es tratar de fomentar la investigacón, la concientizacón, para que nosotros empecemos a aprender ás de ómo estas enfermedades funcionan a nivel molecular, ómo esta mutacón esá afectando ómo las neuronas se comunican. Y al tener ese conocimiento, empezar a diseñar tratamientos que sean ás espeíficos.

Doctor juan: es rara la condicón. Doctora: en la literatura hay reportados menos de 50 niños, pero no todos los casos se publican.

De poder ver a arturo javier y vida plena, y volver a hacer todo lo que queían hacer antes y mucho ás. Doctor juan: viviana, ¿ómo podemos ayudar?

Viviana: para eso tenemos que financiar los estudios. Estamos invitando a todos a que vayan a la ágina boricuagen.

Com, donde pueden ver mucha ás informacón y hacer una contribucón, o compartir la historia. Pueden ayudar no ólo a arturo javier, sino a todos estos niños en puerto rico y a traés del mundo, a los que ún no han sido diagnosticados y a los que esán por nacer.

Doctor juan: boricuagen. Com.

Les deseo mucísima suerte. Hay muchos otros genes boricuas excelentes, y yo é el de la determinacón, la superacón, gente buena, gente en familia.

Les deseo lo mejor. Karla: vamos a estar unidos por niños como arturito, que esá hermoso.