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¿Qué es el gen boricua? Los médicos detallan esta rara condición y cómo se manifiesta en los niños

La Dra. Xilma Ortiz-González, neuróloga pediátrica, explicó qué es la enfermedad conocida como 'gen boricua' que padece el pequeño Arturo Javier desde los 2 años, una condición que le provoca convulsiones epilépticas y que merma su salud poco a poco debido a que no hay un tratamiento específico por no haber mucha información al respecto.
22 Sep 2021 – 12:10 PM EDT
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pueda hacer".el tipo de epilepsia que tieneestos niños no responde a lospoca probabilidad de quetuvéramos ninguna mejoía ensu vida.doctor juan: doctora, para quetodos en casa podamosentenderlo, ¿qé es estamutacón y por qé es tandiícil de diagnosticar? es loque se conoce como el gendoctora: mira, es unacondicón que cae dentro de lafamilia de encefalopaíasepiépticas. es una forma dellamar a estos genes. es unproblema geético que afectaómo el sistema nervioso secomunica. afecta el mecanismoneurotransmisor, uno de los ásimportantes del cerebro, y alfinal el cerebro no se esádesarrollando bien. esasconexiones no seán de lamanera que ípicamente segeneran. eso se manifiesta conconvulsiones y retrasos en eldesarrollo.doctor juan: ¿por qé el "gendoctora: es una buenapregunta. esta mutacón ya seconoía. se haía determinadoque causaban este tipo deencefalopaía epiéptica. peronos dimos cuenta que es unaenfermedad ultra rara. en elprimer reporte haía menos de10 niños con esta enfermedad. yentre unos colegas, ya teíamos15 niños que eranpuertorriqueños. nos dimoscuenta que haía una mutacónfundadora. en nuestrosancestros boricuas, esamutacón se ha idotransmitiendo, y hay una ásalta probabilidad de portadoresen gente de puerto rico. songenes que causan defectos ocondiciones neuroógicas, y queesán ás prevalentes en lapoblacón puertorriqueña.doctor juan: doctora, es algoraro, pero, ¿cán raro es?¿ómolos padres pueden estarpendientes de que esto pueday finalmente, karla,importante, ¿hay untratamiento, í o no?doctora: bueno, ahora mismo nohay tratamiento, pero laesperanza es tratar de fomentarla investigacón, laconcientizacón, para quenosotros empecemos a aprenderás de ómo estas enfermedadesfuncionan a nivel molecular,ómo esta mutacón esáafectando ómo las neuronas secomunican. y al tener eseconocimiento, empezar a diseñartratamientos que sean ásespeíficos.doctor juan: es rara lacondicón.doctora: en la literatura hayreportados menos de 50 niños,pero no todos los casos sepublican.de poder ver a arturo javier yvida plena, y volver a hacertodo lo que queían hacer antesy mucho ás.doctor juan: viviana, ¿ómopodemos ayudar?viviana: para eso tenemos quefinanciar los estudios. estamosinvitando a todos a que vayan ala ágina boricuagen.com, dondepueden ver mucha ásinformacón y hacer unacontribucón, o compartir lahistoria.pueden ayudar no ólo a arturojavier, sino a todos estosniños en puerto rico y a traésdel mundo, a los que ún no hansido diagnosticados y a los queesán por nacer.doctor juan: boricuagen.com.les deseo mucísima suerte.hay muchos otros genesboricuas excelentes, y yo éel de la determinacón, lasuperacón, gente buena, genteen familia. les deseo lo mejor.karla: vamos a estar unidospor niños como arturito, queesá hermoso.