Doctor juan: buenos ías, karla, buenos ías a todos ustedes. Karla: vamos a hablar de este caso interesante y raro.

Arturo javier, de 3 años, padece una condicón que hasta ahora era mutacón en un gen, tambén conocido como gen boricua. Tras una incansable úsqueda de informacón y tratamientos, esperanza.

Doctor juan: aí es. Nos enlazamos hasta inglaterra con su maá, viviana rodíguez, y tambén con la doctora silma ortiz gonález, neuóloga pedátrica.

>> hola, doctor juan. Doctor juan: qé gusto saludarlas.

Viviana, ¿ómo te diste cuenta de que algo no andaba bien con arturo javier? Viviana: pues primero que todo, mil gracias por dar a conocer la historia de arturo javier.

Mi esposo y yoéramos una pareja ípica, a punto de ser padres por primera vez. Teíamos la expectativa de tener un beé saludable.

Yo tuve un embarazo normal. Nosotros no teíamos ninún historial de ninguna condicón geética en nuestras familias.

Arturo javier nacó prematuro, pero saludable. A los seis meses nos dimos cuenta queél estaba un poco atrasado en su desarrollo, que teía bajo tono muscular.

Alí empezamos todo tipo de eámenes y todo saía normal. Él lleó a sentarse ólo, se paraba con asistencia ínima, coía de todo.

Pero a los dos años, todo cambó. En cuestón de dos a tres semanas, perdó todas sus habilidades.

Él ya no poía sostener la cabeza. Ya no poía comer por boca, porque se ahogaba al tragar.

Todo movimiento voluntario se le haía sumamente diícil. Acaó severamente discapacitado, édicamente fágil y en necesidad de cuidado constante.

Karla: viviana, ¿qé fue lo ás diícil para ti como maá cuando recibes este diagóstico? Viviana: la verdad que fue extremadamente doloroso verlo a él perderlo todo de la noche a la mañana.

Él queía hacer todas estas cosas que ya no poía hacer. Pero lo ás doloroso creo que fue cuando recibimos el diagóstico, que nos dijeron que esta era una condicón incurable y con poca probabilidad de mejoía.

Cuando fuimos a uno de los primeros neuólogos,él me dijo: "tu hijo tiene una condicón terrible y no hay nada que se pueda hacer". Publican.

Se diagnostica en ás niños, bastante raras. Karla: viviana, sabemos que has hecho una lucha incansable buscando informacón y tratamientos para esta condicón que padece su hijo.

¿te han dado alguna esperanza? Viviana: pues í, nosotros fuimos a todo tipo de hospital de niños a traés del mundo.

Nosotros nunca perdimos esa esperanza de verlo aél recuperar sus habilidades. Hace dos meses que nos caó del cielo un neuólogo que se especializa en la terapia de genes, yél nos conó que recientemente haía habido un gen en los ratones.

Y lo que encontraron fue que, al reactivar el gen, los íntomas de esos ratones volía a la normalidad. Lo que sugiere que posiblemente a traés de la terapia de genes se podía lograr una reversón completa de todos los íntomas de estos niños.

Aí que por primera vez tenemos la esperanza verdadera