DALLAS, Texas. Rosie tiene 10 años y vive en el norte de Texas. No habla con palabras, pero se comunica con un iPad, cuando logra escribir su nombre o pedir algo por sí misma, su familia lo celebra como un logro grande.
La enfermedad genética que casi nadie conoce y afecta a una niña hispana en Texas
SYNGAP1 es un trastorno genético poco conocido que puede afectar el desarrollo, el lenguaje y provocar epilepsia. En el norte de Texas, una familia hispana cuenta la historia de Rosie, diagnosticada en 2019, para visibilizar una condición rara.
Video SYNGAP1, el diagnóstico que cambió la vida de Rosie en Texas
En 2019, sus padres escucharon por primera vez una palabra que no conocían: SYNGAP1.
“Cuando llegó a nuestras vidas fue una palabra totalmente desconocida”, recuerda su madre, Merlina Dávila.
“Lo primero que me dicen es que no hay cura”.
Antes del diagnóstico hubo señales:
👉🏻 Rosie se caía sin razón aparente.
👉🏻 Tardó más en alcanzar algunas metas de su desarrollo.
👉🏻 Cuando nació su hermana menor, la comparación fue inevitable.
“Pude ver la diferencia entre las dos niñas”, cuenta Merlina.
Qué es SYNGAP1 explicado simple
SYNGAP1 es un trastorno genético raro.
Ocurre cuando una proteína importante para que las neuronas se comuniquen no funciona correctamente.
En términos sencillos: es como si el cerebro tuviera dificultades para enviar mensajes con claridad.
Esa falta de comunicación puede afectar el lenguaje, el aprendizaje, la memoria y el comportamiento.
En muchos casos también provoca epilepsia.
Especialistas estiman que esta condición podría explicar entre 1 y 2% de los casos de discapacidad intelectual.
Es un porcentaje pequeño, pero significativo dentro de las causas genéticas conocidas.
Cuántos casos existen
Organizaciones reportan alrededor de 1,700 personas diagnosticadas y registradas en el mundo.
Pero ese número no significa que sean todos los casos.
Significa que son quienes lograron llegar a un diagnóstico genético.
En Estados Unidos, hay alrededor de 475 pacientes en bases de datos.
Dentro de ese grupo, la comunidad hispana representa cerca del 10%.
El neurólogo pediatra Andrés Jiménez Gómez, especialista en discapacidades del desarrollo en Texas Children’s Hospital y Baylor College of Medicine, explica que el problema es el acceso.
Muchas familias no tienen acceso a pruebas genéticas.
En otros casos, los síntomas se atribuyen solo a autismo o a un retraso general del desarrollo sin investigar más a fondo.
Qué deben observar los padres
Los médicos recomiendan prestar atención a metas básicas del desarrollo.
Por ejemplo:
👉🏻 Si un niño no dice sus primeras palabras alrededor del primer año.
👉🏻 Si no mantiene contacto visual.
👉🏻 Si deja de avanzar en habilidades que ya había comenzado a desarrollar.
👉🏻 Si presenta convulsiones.
No significa que siempre sea SYNGAP1, pero sí es motivo para pedir evaluación médica.
“Insiste, porque el que mejor conoce a su hijo eres tú”, dice Merlina.
Lo que cambia después del diagnóstico
Recibir el nombre de la condición no fue solo un dato médico.
“Cambia totalmente tu mundo”, explica la madre.
“Pasas de ser una familia típica a ser una familia atípica. Pasas por un proceso de duelo”.
Pero la vida no se detuvo, se reorganizó.
Rosie recibe terapias de lenguaje.
Usa un dispositivo para comunicarse.
Su hermana se ha convertido en uno de sus motores de aprendizaje.
“Ella ha avanzado muchísimo”, dice Merlina.
Aunque no existe una cura específica, especialistas en Estados Unidos y en otros países trabajan en investigaciones y posibles tratamientos que no solo controlen síntomas, sino que modifiquen el curso de la enfermedad.
Mientras tanto, familias como la de Rosie participan en estudios clínicos y redes de apoyo.
“No sabemos cuánto tiempo tarda”, dice su padre, Gustavo Mohtar.
“Pero hay mucha fe de que va a pasar”.
Más allá de la palabra
SYNGAP1 es un término técnico.
Para Rosie, no es una definición, es parte de su historia.
En su casa, los retos no se miden en estadísticas, se miden en pasos firmes.
En palabras escritas en una pantalla, en momentos compartidos.
