Adn que detecta alteraciones geéticas potencialmente mortales. Claudia rodíguez nos habla de este milagro de la ciencia que es la nueva esperanza para muchas familias.

Sebastán hace reflejo de la ternura que caracteriza una niña de tres años, pero aí es un verdadero regalo de la vida, ya que la semana de nacer sus ías estaban contados. Su madre recuerda el devastador diagóstico édico.

Los niños con esta enfermedad, si es que sobrevive no va a estar normal y una nacón. Es que a pesar de que se vayan a nacón muy sana, algo sucedó.

A los siete ías la madre nota que tiene movimientos irregulares del versus derecha. Se traen a la niña la sala de emergencias en el hospital pedátrico de san diego es cuando notamos que teía convulsiones generalizadas.

Determinar el origen de las convulsiones fue un enigma por resolver, ya que todos los eámenes daban resultados normales. Aí que los édicos se metieron a sebastán a una o estudio conocido como secuenciacón del genoma completo que realizan investigadores del hospital infantil de san diego.

Los estudio tradicionales únicamente te dice cierto tipo de actividades geéticas. La secuencia completa que puede identificar hasta 14,000 diferentes tipos de enfermedades que son ocasionadas por una alteracón de los genes.

Basta una muestra de sangre y en hora se puede determinar enfermedades hasta hace poco imposibles de diagnosticar, al notificar a nivel cromosoma. Identifiándoles en cuenta las bases que no esán bien formadas y de esa manera se diagnostican diversos tipo de enfermedades.

Fue aí que determinaron lo que padece sebastiana, lo que ayuda dale tratamiento adecuado y los resultados no se hicieron esperar casi de forma inmediata. Las malformaciones pararon.

Pudieron dar la exacta dosis de medicamento a su tamaño de cuerpo. El estudio de secuenciacón del genoma completo esá mejorando las posibilidades de supervivencia de los recén nacidos que puede recibir de forma temprana el tratamiento édico adecuado.

Sebastiana es el mejor ejemplo. Cuando la melena calle no pensaía que tuviera un índrome.

Se ve muy bien para lo que tiene. Son contados los hospitales que ofrecen esta tecnoloía disponible hace apenas tres años.

La esperanza es que en un futuro este al alcance de ás niños enfermos. Es un estudio que va a ser beneficioso tanto para el paciente y que va a disminuir los costos édicos porque vamos a ser capaces de identificar las enfermedades para los pacientes ás cíticos ápidamente, tratarlo lo ás pronto posible y disminuir el riesgo de que la enfermedad progrese tanto a la muerte o que queé con incapacidad o discapacidad neuroógica.

Para esta que sin dudas es un milagro de lo alto a traés de la ciencia. Cuando uno esá contando el dolor es diícil tener esa esperanza y alguien que te lo diga como dices, pero a