Amelia vive con un padecimiento genético y sus padres buscan las mejores memorias para su última Navidad

AÑASCO, Puerto Rico.- Cuando Amelia cumplió un año de vida, sus papás escucharon de los médicos lo que ninguna familia quisiera oír: ‘A su bebé le quedan pocos meses de vida’.

Raquel Castillo, de 26 años, cuenta que tuvo un embarazo sano, un parto casi perfecto y que su pequeña Amelia, a los tres días de nacida, estaba en casa sin ningún padecimiento aparente.

A los tres meses, Raquel notó que la bebé seguía con sus manitas cerradas, como cuando recién nacida; y a los 10 meses, Amelia aún no lograba sentarse.

Estas preocupaciones las compartía con los médicos en su natal Añasco, Puerto Rico, pero le repetían que la bebé estaba bien. Su familia también trataba de tranquilizarla.

“Yo como instinto de mamá, yo sentía que algo no estaba bien”, platica en entrevista. “Yo sentía que lo de mi hija era degenerativo, yo veía las señales y yo se lo decía, pues a mi familia”.

“Mi familia decía: ‘No, no, no, tú estás mal, tú estás sobre pensando las cosas. Tú estás como que estás leyendo demasiado, te estás volviendo loca’”.

Raquel escuchó ese instinto que algunos médicos en Puerto Rico le refutaban y otros le pedían callar. Siguiendo esa corazonada, viajó a Dallas, Texas, en busca de una terapia de desarrollo que permitiera ver cambios en Amelia.

Un test genético en Dallas les dio las respuestas que necesitaban

La familia Salgado Castillo viajó aproximadamente más de 2,100 millas de Añasco, Puerto Rico a Dallas, Texas.

Su primera parada fue en KinActive Kids, un centro de terapia física especializada en bebés y niños con problemas de desarrollo severo. En la primera semana de terapia física intensa vieron algo de cambios, pero luego vino algo que no había visto en Amelia: convulsiones.

La llevaron a Urgencias en Cook Children’s de Fort Worth, donde profundizaron en el diagnóstico. Le hicieron un estudio genético llamado Whole Genome Sequencing, un examen muy completo que revisa 20,000 genes.

En una semana tuvieron un diagnóstico: Amelia tiene la condición. Se trata de un trastorno hereditario que destruye las neuronas del cerebro y las células de la médula espinal.

Diana Carrasco, genetista del Hospital Cook Children's de Fort Worth, detalló por qué el GM1 es una enfermedad progresiva.

"Es una enfermedad progresiva y hoy en día no existe una cura. La razón por la que es progresiva es porque estos esfingolípidos, estas sustancias tóxicas, sin haber un enzima que las esté degradando se empiezan a acumular y se acumulan especialmente en las células nerviosas, por esto estos niños pueden tener muchos problemas neurológicos incluyendo convulsiones".

Carrasco reiteró que esta condición genética es muy extraña. Me explicó más sobre este padecimiento que principalmente depende de una enzima que no hace su función. En caso de Amelia, ambos padres son portadores de esta condición genética.

"Si dos portadores tienen un hijo, cada vez que tienen un hijo hay una probabilidad del 25% que pueden tener un niño afectado", detalló Carrasco.

"Sabemos que un embarazo hay una probabilidad del 50% que sea mujer u hombre, aquí es parecido, pero del 25% que tengan un niño con esta condición genética y esa información les ayuda a padres de familia a hacer decisiones muy importantes para su futuro".

El tipo uno, como que tiene Amelia, aparece en bebés lactantes cuando su desarrollo comienza a ralentizar, sus músculos se debilitan, pierden la visión y luego pueden desarrollar cardiopatías porque sus órganos crecen más de lo que debería.

“La expectativa de vida, típicamente, cuando es tipo uno, es de dos a tres años”, cuenta Raquel Castillo, “Pero el genetista en Texas nos explicó que debido al retroceso en su desarrollo o la falta de habilidades, que entendía que iba a ser menos de dos años”.

Ante este diagnóstico terminal, la familia ha hecho gastos muy fuertes para dar lo mejor a Amelia en sus últimos días, y abrieron esta cuenta de GoFundMe para recibir donativos que irán directos a los gastos de la bebé.

El cuerpo de Amelia se está apagando

Amelia tiene ahora un año y dos meses. La esperanza de vida que le dio un comité de médicos en Dallas fue de un año y ocho meses.

“No se pueda hacer nada y que su recomendación es que nosotros regresemos a Puerto Rico hasta ahí con nuestra familia para tener ese apoyo”, platica la madre.

Los días de Amelia son complicados: pasa por 50 convulsiones diarias, toma morfina para el dolor, come por un tubo y usa oxígeno parcialmente.

“Estamos posiblemente las últimas semanas de vida de ella y porque su cuerpo se está haciendo un shutdown”, explica Raquel, resignada.

Su misión como papás: que Amelia no sufra y atesorar sus últimos días

La decisión más difícil para un padre, Raquel y Orlando, ya la tomaron: no van a alargar la agonía de su bebé.

“Nosotros no queríamos de alguna manera alargar su vida que causara más agonía o más dolor”, dice Raquel con fortaleza en su voz. “Nosotros queremos que ella esté lo más cómoda posible y que ella viva lo mejor que posible respecto a su condición sin hacerla sufrir más”.

Por eso decidieron hacer una sesión de fotografías navideñas, que posiblemente sea la última juntos como familia.

“Significan demasiado porque, pues posiblemente son las últimas Navidades de mi hija”, dice. “Nos permitió tener un recuerdo con nuestra hija, atesorarla”.

Raquel habla con calma y lucidez al contar lo que vive ahora con su bebé. Entre todo esto, le pregunto qué la mantiene fuerte pese a saber que perderá a su hija.

“ Cuando yo digo: ‘Dios, yo prefiero que ella fallezca', es porque ahí que va a comenzar mi sufrimiento, pero deja el de ella’”, expresa. “Eso me duele mucho decirlo, pero yo no quiero que ella sufra y lo que he tratado de hacer es de ayudar a otras familias que están pasando por este proceso”.

El legado de Amelia vive en la cuenta de TikTok de Raquel, quien ahora difunde información para que más mamás que pasan por lo mismo encuentren alivio y empatía en su dolor.

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