Diagnóstico de rossi. >> yo amo a mi hija así como está, como es.

Si me la dieran. Totalmente típica no sería quien es hoy en día y no sería ese motor que me impulsó a hacer tantas cosas, a cambiar mi mundo y que ha traído cosas muy lindas para nosotros a pesar de la condición, no?

>> hola! >> qué gusto verte.

Hola! Cómo estás?

Sí. Hola.

Hola. Yo creo que.

>> antes de hablar de un diagnóstico, hay que aprender a observar. En esta casa vive una pequeña y unida familia venezolana.

Aquí vive roxana rocchi. Y este es su mundo.

Baila, baila, baila. Syngap1.

Cuando escucha esta palabra, qué es lo primero que piensa? Rockets ok.

Genzano rocchi. Sí.

>> syngap uno cuando llegó a nuestras vidas? Por supuesto, es una palabra totalmente desconocida.

Cuando la escuchamos, dijimos bueno, qué es esto? A qué se debe?

Lo primero que me dicen es que no hay cura. >> la pequeña de diez años fue diagnosticada con syngap1 2019.

>> lamentablemente, en ese momento no había mucha información ni muchas historias clínicas respecto a la enfermedad. >> syngap1 es un trastorno genético que ocurre cuando falta una proteína clave para que las neuronas se comuniquen bien.

Esa falta de comunicación impacta el desarrollo, el lenguaje, el aprendizaje y puede provocar epilepsia. >> cuando empezó a caminar yo notaba que se caía con frecuencia, sin haber ningún obstáculo que pudiera ser ella, y me parecía bastante raro.

Ivanna cuando ella nace a los dos años, yo puedo notar la diferencia entre las dos niñas y la supera a ella en hacer cuestiones, o sea, cosas regulares que hacen un niño. >> para muchos padres es un momento que suma detalles, una duda que no se va hasta que el diagnóstico por fin tiene nombre.

>> cambia totalmente tu mundo, todo cambia. Ya pasas de ser una familia típica a ser una familia atípica.

Pasas por un proceso de duelo porque es un duelo. Como familia decidimos levantarnos de allí, pasar nuestro duelo, nuestras etapas, pero no quedarme allí, no quedarme, porque a mí.

>> en ese punto, la vida no se detiene, se reorganiza y es ahí en donde cada rutina se convierte en terapia, cada palabra en un logro. >> porque como es una niña no verbal, entonces utiliza un ipad de comunicación y con sus terapias de lenguaje ella ha avanzado muchísimo.

Maine name is rossi. >> de los motores también principales de su evolución.

Ha sido su hermana también , que la ha llevado constantemente a que se involucre también. >> ellos se adoran.

>> diagnósticos desconocidos. Como syngap1.

No siempre se identifican de inmediato. >> insiste, porque ese instinto está dentro.

El que mejor conoce a tu hijo eres tú como padre. >> a nivel mundial, organizaciones de apoyo estiman más de 1700 personas ya diagnosticadas y registradas con syngap1.

Pero el mismo censo lo dice claro este número no significa que sean todos, significa que son los que han podido llegar al diagnóstico. >> en estados unidos hay alrededor de 475 pacientes en esa base de datos.

El. Pero nuestra comunidad hispana latina está en el 10% dentro de esa de ese de ese número.

>> para entender por qué muchos casos siguen sin identificarse. Hablamos con especialistas que estudian esta condición de cerca.

>> yo pienso que el problema de la estadística que tenemos nosotros es que es reflejo de de la falta de de apoyo que tenemos a nivel latinoamérica para los diagnósticos y la falta de acceso que tenemos a médicos que tengan conocimiento sobre eso. >> pasa que el médico diagnostica según lo que conoce.

>> muchas veces los síntomas pueden confundirse y algunos padres piensan que se trata únicamente de autismo, sin saber que detrás podría existir una condición genética. Como syngap1 syngap a el autismo.

Cuáles son esas diferencias? >> identificar que haya cambios en el comportamiento de un niño, es decir, que si no está alcanzando las metas de su desarrollo.

Es decir, por ejemplo, hablar al año o decir sus primeras palabritas al año o los primeros pasos al año, se. >> estima que podría explicar entre uno y 2% de los casos de discapacidad intelectual.

>> muchos especialistas y expertos a nivel no solo estados unidos, sino a nivel mundial, estamos trabajando para buscar una cura o medicamentos nuevos que puedan verdaderamente impactar el curso de la enfermedad y no solo el curso de los síntomas de la enfermedad. >> familias como la de rocchi también forman parte de esta búsqueda.

Participan en estudios clínicos, conferencias y redes de apoyo, compartiendo su experiencia para que otros niños puedan ser diagnosticados más rápido y algún día encontrar una cura. No sabemos cuánto tiempo tarda, pero hay mucha fe de que va a pasar.

Syngap1 es un diagnóstico que muchos no conocen, pero para rocchi no es una definición. Es su vida y en su mundo cada pequeño logro es enorme.

Aunque el futuro sigue siendo incierto, esta familia ha decidido enfrentarlo como siempre lo ha hecho. Junta.

Aquí los retos no se miden en diagnósticos, sino en momentos compartidos. Vas a tener que ser parte de este reportaje.

Fue grabado con la ayuda de rossi, quien también quiso contar su historia.