¿Qué es la hemofilia?

Los seres humanos heredamos una serie de características de nuestros padres: color de pelo, ojos, forma de la nariz y, en unos pocos casos, enfermedades que complican nuestra vida. Una de ellas es la hemofilia, condición que impide que la sangre pueda coagular por sí sola, por lo que son propensos a hemorragias. Asimismo, tiene la particularidad de afectar casi exclusivamente a los hombres.

Hoy, gracias a los conocimientos en genética, podemos comprender esta enfermedad, que se hizo famosa por repetirse constantemente en las familias reales europeas producto de la endogamia, ya que personas emparentadas procreaban entre ellas, haciendo más comunes los trastornos hereditarios.

Características de la hemofilia

La sangre humana está compuesta por tres elementos principales: glóbulos rojos, glóbulos blancos, y plaquetas. Justamente, son estas últimas las que fallan en los hemofílicos, ya que la hemofilia, es una trastorno del tipo hemorrágico, en el cual el cuerpo no es capaz de detener por si solo un sangrado, función para la que son fundamentales las plaquetas.

En una persona normal, la sangre forma un coagulo o costra para detener una hemorragia, pero el hemofílico carece de ciertas proteínas necesarias para ello, por lo que una simple herida puede convertirse en algo serio.

Existen dos tipos de hemofilia, la A y B: en la primera, la persona carece o tiene una concentración muy baja del factor de coagulación VIII y, en la B, el factor de coagulación que falta es el IX.

La hemofilia tipo A es la más común de todas y la severidad de la enfermedad depende de qué tan seria es la carencia del factor de coagulación, lo que puede ir de una deficiencia leve a una total ausencia.

Una condición hereditaria

Dentro de las enfermedades hereditarias, la hemofilia es una de las más comunes. Uno de cada 5 mil hombres padece de hemofilia. Se transmite a través de los cromosomas X y, si bien las mujeres pueden ser portadoras, rara vez desarrollan la enfermedad, mientras que en cualquier hombre que lo cargue se hará manifiesta.

Aunque puede ser grave, es manejable en la mayoría de los casos, mediante la inyección del factor de coagulación faltante en la sangre y transfusiones sanguíneas para reponer la que se pierde en una hemorragia.

Pese a que existen tratamientos, el hemofílico debe ser muy cuidadoso; cualquier golpe puede provocarle un sangrado interno, especialmente en las articulaciones o, lo que es peor, una hemorragia cerebral.

Si a principios del siglo XX, un hemofílico tenía una expectativa de vida de 30 años, hoy se espera que viva 10 años menos que un hombre promedio. En un futuro próximo y gracias a la terapia genética, la hemofilia tendrá una cura. Se experimenta con intervenir genéticamente células hepáticas de la persona enferma, para luego volver a introducirlas a su cuerpo, esperando a que reprogramen al resto para empezar a producir las proteínas que forman el factor de coagulación faltante.

¿Conocías esta enfermedad de la sangre? ¿Te has preguntado alguna vez si existe la sangre azul?