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5 mutaciones genéticas que puedes alegrarte por no padecer

Publicado 1 Ene 2015 – 12:00 PM EST | Actualizado 2 Abr 2018 – 09:15 AM EDT
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Cada persona es única. Los humanos nos diferenciamos de los demás gracias a una enorme cantidad de atributos que nos hacen únicos. La personalidad, la sensibilidad, los gustos y aficiones, el talento, nuestra forma de movernos, de hablar y hasta de relacionarnos con el resto. Ahora bien, en términos de genética somos todos iguales... ¿o no? 

Definitivamente no. Como especie animal, los humanos compartimos gran parte de nuestro genoma o mapa genético. Sin embargo, algunas personas desarrollaron mutaciones genéticas que, en algunas ocasiones, provocan diversas enfermedades. No obstante, las mutaciones genéticas no son enfermedades en sí mismas y de hecho son mucho más comunes de lo que creemos. Incluso el secreto de la evolución misma, está en la mutación genética. 

Entonces, ¿una persona con una mutación genética es evolutivamente más avanzada? No necesariamente, de hecho suelen constituir un problema para la persona. En fin, dejémonos de rodeos, hablemos de cinco de las mutaciones genéticas más raras que se pueden producir en los humanos. 

#5 Polidactilia

La polidactilia es un raro desorden genético que causa que las personas desarrollen dedos extra. La polidactilia es una anomalía no-sintomática y no suele implicar graves problemas físicos. Sin embargo puede suceder que se presente como un síntoma de un síndrome o enfermedad mayor, como el síndrome Bardet-Biedl o el síndrome Greig Cephalopolysyndactyly (no intentes leer el nombre de este señor en voz alta).

#4 Síndrome de Angelman

El síndrome de Angelman es una rara mutación genética que solo se presenta en uno de cada 15 000 nacidos vivos. Suele confundirse con otro tipo de condiciones como el autismo, debido a las similitudes sintomáticas. Los niños con síndrome de Angelman padecen algunos problemas de aprendizaje, pero son completamente capaces de desarrollar vidas plenas y relativamente autónomas.

#3 Síndrome de Marfan

El síndrome de Marfan es una mutación genética relativamente común. Ocurre aproximadamente en una de cada 5000 personas en todo el mundo. Consiste en la malformación congénita de los huesos, las articulaciones, los pulmones y los vasos sanguíneos. Quienes padecen este síndrome no tienen ningún tipo de enfermedad o dificultad cognitiva.

#2 Progeria

La progeria es erróneamente conocida como la enfermedad de Benjamin Button. Se trata de un desorden genético no hereditario que se desarrolla durante la infancia y consiste en el envejecimiento prematuro del niño o niña lo cual conduce al deficiente desempeño de las funciones corporales básicas. Este raro desorden genético se produce en uno cada 8 millones de niños.

#1 Situs inversus

Este síndrome ocurre en una cada 10 mil personas en Estados Unidos. Se trata de la inversión de la ubicación y posición de los órganos torácicos y abdominales. Los pacientes que presentan este desorden tienen el corazón, el baso del lado derecho, el hígado y el páncreas del lado izquierdo. Todos los órganos del tronco se ubican como vistos en un espejo. 

Esta extraña condición no implica grandes riesgos para la salud, sin embargo quienes la padecen deben ir por la vida con una identificación médica ya que cualquier intervención, si no se conoce su condición, puede ser fatal.  

Impresionante, ¿no lo crees? Sabías que algunas personas tienen sus órganos «dados vuelta»? ¿Conocías estos extraños desórdenes genéticos? Como mencionábamos al comienzo, las mutaciones genéticas no son enfermedades en sí mismas, sin embargo pueden generar graves problemas para la salud.  

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