Ayuda a Naielea: una niña en Tucson es la única persona en Arizona a quien se le ha diagnosticado síndrome de Cask
TUCSON, Arizona - Naieleia Reynolds, una niña de casi 2 años que vive en Tucson, es la única persona en Arizona a quien se le ha diagnosticado síndrome de Cask, una rara enfermedad genética que afecta el desarrollo cerebral.
Naieleia es parte de un grupo de 240 casos con ese diagnóstico en todo el mundo.
“A los 4 meses, se dio cuenta su doctora que algo no estaba bien. Porque no estaba subiendo de peso y también su cabecita no estaba creciendo como normalmente un bebé debe de crecer”, dijo la mamá de Naieleia, Mariela Reynolds.
Después de exámenes y consultar a varios especialistas, Mariela y su esposo tuvieron la respuesta a sus preguntas: su hija tenía el trastorno de Cask.
Naieleia, de Tucson, es la única persona en Arizona diagnosticada con síndrome de Cask
Este síndrome, que fue descubierto en 2008, se debe a una mutación en el gen de Cask, que afecta el desarrollo del cerebro, la vista y las habilidades neuromotoras, entre otras cosas.
La microcefalia es muy común con este trastorno.
Mariela asegura que lo más difícil para ella y su familia es saber qué doctor o tratamiento los va a ayudar más, qué preguntas hacer y cuáles son los exámenes correctos.
Hasta el momento, no hay mucha investigación sobre este síndrome, ya que es relativamente nuevo.
Una esperanza para Naieleia en Virginia Tech
La familia Reynolds se enteró de que en la Universidad Virginia Tech existe un tratamiento que podría ayudar a Naieleia a alcanzar sus metas de salud. Y es por eso que piden ayuda a la comunidad para poder darle esa oportunidad a su hija.
“Las terapias intensivas van a ser de 4 a 6 horas al día por un mes, son 4 semanas, lunes a viernes”, dijo Mariela.
La doctora Stephanie DeLuca, codirectora de la clínica de investigación neuromotora Fralin Biomedical Research Institute, en Virginia Tech, ha trabajado con 12 niños diagnosticados con el trastorno de Cask. Asegura que la terapia intensiva puede auxiliar a estos niños.
“Se basa en el refuerzo positivo y en aprender a desglosar las habilidades de los niños, de una manera que los ubique dónde están para después progresar hacia su objetivo”, explicó la doctora Stephanie DeLuca.
“ Aprendemos de cada niño y aprendemos de nuestras décadas de investigación de otros trabajos, pero no estamos listos para difundir un protocolo porque todavía estamos tratando de aprender qué funciona y qué no funciona”, añadió.
La familia recibe donaciones en GoFundMe. Hay más información disponible sobre Cask para quien la requiera.
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