Insomnio familiar fatal: la extraña enfermedad genética que te impide dormir hasta matarte
Quienes sufren de insomnio saben lo desagradable y desgastador que es dormir poco y a veces nada, pero existen trastornos que van mucho más allá de lo que te imaginas.
¿Escuchaste hablar alguna vez del insomnio familiar fatal, una enfermedad hereditaria horrible que además de otros síntomas impide que quién la padece pueda conciliar el sueño y tal como dice su nombre ese desgaste termina provocando su muerte?
Qué es el insomnio familiar fatal
Heredamos muchas cosas de nuestros padres, buenas, malas y terribles, y el Insomnio familiar fatal cae en esta última categoría. Bastante raro, este trastorno corre en las familias cuyos miembros esperan con miedo saber si están o no afectados.
Se cree que existen 30 familias en todo el mundo que llevan como carga el Insomnio familiar fatal en la que el cerebro se va deteriorando y una vez que empiezan los síntomas la muerte llega un año o año y medio después.
El insomnio familiar fatal se hereda de uno de los padres recibiendo una versión mutante del gen PRNP que está encargado de la síntesis de ciertas proteínas encargadas de la activación de tejidos y procesos cerebrales. Quienes van a sufrir de insomnio familiar fatal tienen una vida normal hasta entrados los 40 años, edad en que aparecen sus primeras señales y los primeros casos datan de mediados del siglo XVIII.
Los efectos del insomnio familiar fatal sobre el cerebro
Ahora que sabemos de qué se trata del insomnio familiar fatal es hora de describir cuáles son sus devastadores efectos sobre el cerebro y que finalmente terminan matando a los pacientes. Hasta ahora no hay cura ni tratamiento.
La primera zona del cerebro que se ve afectada es el tálamo, con un deterioro progresivo que se manifiesta en temblores corporales, incapacidad de mantener la temperatura del organismo, problemas de memoria, razonamiento y habla. A medida que el tálamo se sigue deteriorando, el cuerpo deja de producir aquellas hormonas que le permiten conciliar el sueño entrando en la etapa del insomnio.
En un inicio lo que falla es la calidad del sueño sin poder entrar en etapas profundas ya que la actividad eléctrica nunca disminuye llegando luego a la falta absoluta del dormir. Al no dormir mal o no hacerlo el cuerpo no recupera energía y otros órganos vitales comienzan a fallar.
Desde que se inicia el insomnio hasta el momento en que el cuerpo no puede seguir viviendo pasan unos meses. Por lo extraña la enfermedad es muy difícil de diagnosticar más allá de revisar una historia familiar aunque ahora existe la posibilidad de detectarlo mediante pruebas genéticas.
Los integrantes de las familias donde el insomnio familiar fatal está presente, saben que pueden estar viviendo con una bomba de tiempo tan mortal como cruel a medida que ven como otros sucumben a la enfermedad.
Los médicos que la han estudiado de forma experimental ya sea en pacientes vivos o en los cerebros de quienes los donaron a la ciencia tras su muerte creen que en algún momento será posible encontrar una cura o al menos bajar la intensidad de los síntomas aumentando el pronostico de vida y por sobre todo su calidad.
Para los científicos la clave estar en un actuar temprano, tratando a los familiares antes de que exhiban los primeros síntomas, pero los avances serán lentos y en el intertanto el Insomnio familiar fatal seguirá siendo una de las enfermedades genéticas más terribles de las que tengamos registro.
- También te puede interesar leer: «7 enfermedades horribles que no vas a creer que existen realmente»