En Ojo Curioso nos encanta investigar y compartir información sobre condiciones médicas atípicas. Hemos visto diversos artículos sobre varias de las enfermedades más extrañas del mundo, pero nunca hemos incluido a ésta: el síndrome de Joubert. Veamos de qué se trata.
¿Qué es el síndrome de Joubert?
El síndrome de Joubert es una extraña malformación cerebral que afecta a la parte del cerebello encargada de controlar el equilibrio y la coordinación. Las afecciones más habituales en las personas con Joubert son: hiperpnea (respiración demasiado rápida), hipotonía (pérdida de tono muscular) y ataxia (incapacidad para coordinar movimientos voluntarios).
También se puede presentar junto con diferentes grados de retardo mental, mutaciones genéticas; como la polidactilia, y distintas afecciones en los ojos. Dado que este síndrome está acompañado de una gran cantidad de desórdenes y malformaciones, los expertos se refieren a él como síndrome de Joubert y desórdenes relacionados ( JSRD, por sus siglas en inglés).
Ver también: Las 5 enfermedades más raras del mundo
Joubert es una enfermedad que se hereda de forma recesiva. Es decir, padre y madre deben tener la mutación, que se da en al menos diez genes distintos. Esto la convierte en una enfermedad muy rara que se presenta en 1 cada 100.000 recién nacidos.
A su vez, es más común en los varones que en las mujeres. Esto sucede porque la mutación se debe dar en los cromosomas X, y como los hombres tienen uno sólo, alcanza sólo con dos copias del gen mutado para desarrollar el síndrome. Mientras que para que una mujer lo desarrolle, la mutación debe darse en sus dos cromosomas X, lo cual es bastante improbable, aunque se puede dar.
¿Existe tratamiento para Joubert?
No existe tratamiento para el desarrollo del síndrome, pero sí para sus enfermedades y afecciones relacionadas. Se pueden mitigar algunos síntomas, y se pueden estimular las capacidades «sanas» de la persona.
En algunos casos, por ejemplo, el niño no presenta ninguna dificultad cognitiva, pero sus problemas sensoriales y motrices le dificultan el aprendizaje. En estas ocasiones, el tratamiento estará orientado a superar esas dificultades sensoriales y motrices, aunque no exista una cura total para Joubert.
Un caso famoso en la actualidad: Adam Wright
Adam Wright es un chico de doce años que desarrolló el sindrome de Joubert. Su caso se hizo famoso gracias a un reportaje a su padre, en el New York Times. Jeffrey Wright es un profesor de física en una escuela secundaria y es conocido por su extraordinaria modalidad de enseñanza.
Les presentamos el repotaje que realizado por el NYT, que nos muestra cómo vive una familia con un chico con Joubert. El video está subido y subtitulado por UPSOCL.
¿Conocías éste síndrome? ¿Crees que deberíamos agregarlo a la lista de las enfermedades más raras del mundo?
- A continuación te puede interesar leer: «Una mujer con síndrome del Dr. Strangelove que fue atacada por su propia mano»