El trastorno genético conocido como síndrome de Down es uno de los más curiosos e interesantes que existen, así como también uno de los más desconocidos en realidad. Las características de este síndrome fueron descubiertas y descritas por John Langdon Haydon Down, desde donde recibe su nombre. Hoy quiero invitarte a conocer un poco más sobre los estudios y el descubrimiento realizado por Langdon Down.
Langdon Down
John Langdon Haydon Down y sus estudios en el campo de los trastornos referentes a la discapacidad mental son muy recordados en el ámbito científico, especialmente por ser el primero en haber estudiado a fondo el Síndrome de Down. Nacido en Gran Bretaña y procedente de una familia irlandesa, el doctor Down comenzó sus estudios en el campo farmacéutico a la temprana edad de 18 años. Ya en su madurez, comienza su carrera en el campo de la medicina para terminar centrándose en el estudio de los discapacitados mentales.
Entre sus principales obras se encuentra su Observations on an ethnic classification of idiots ( Observaciones sobre las clasificaciones étnicas de los idiotas) de 1886, un estudio que trajo grandes aportes en lo que para entonces era un campo inexplorado para las ciencias. Entre otras curiosidades, Down ayudó a Faraday con algunos de los más importantes experimentos químicos de aquél momento.
Además, por medio de su sobrina, Down estaba emparentado con Charles Darwin. La relación directa con estos grandes nombres de la ciencia se puede dilucidar con claridad en sus estudios, donde podemos encontrar varias referencias hacia el padre del evolucionismo.
El síndrome de Down
Como hemos visto en otras oportunidades, sabemos que el código del ser humano está formado por 23 pares de cromosomas y que estos son los datos básicos que almacenan toda nuestra información genética. Estos 23 cromosomas se encuentran dentro de cada célula de nuestro organismo, 22 de ellos contienen información general sobre nuestro metabolismo, mientras que el par 23 contiene la información sobre nuestro sexo (masculino o femenino).
En algunas ocasiones, modificaciones en la formación de los cromosomas pueden generar trastornos genéticos varios, como por ejemplo el síndrome de Down. Este trastorno se produce en la pareja de cromosomas del par número 21: en lugar de haber dos cromosomas, aquí se forman tres y esto se conoce como trisomía.
El par 21 contiene el 1% de nuestra información genética en aproximadamente unos 400 genes y la función de la mayoría de estos aún no ha sido develada. De esta manera, se desconoce qué factores se desarrollan exáctamente para que un ser humano nazca con el síndrome, aunque, entre otras cosas, suele asociarse a la edad elevada de las madres, por ejemplo. Según las estadísticas, a partir de los 35 años existen más posibilidades de que el síndrome suceda.
El fallo cromosómico se debe a una mala primera división meiótica. Es en esta fase donde aparece el exceso de cromosomas. En la mayoría de los casos el cromosoma extra proviene del espermatozoide y en menor cantidad se debe al óvulo.
Características del síndrome
El síndrome de Down limita las capacidades cognitivas del individuo, además caracteriza facial y corporalmente a quienes tienen esta enfermedad. Miopía, problemas de audición y en algunas ocasiones, movilidad con dificultades, suelen ser los trastornos más frecuentes que se evidencian. La hipotonía es uno de sus principales problemas, esta es la presentación de una musculatura más débil y pequeña que la de una persona sin el síndrome.
Por otro lado también pueden desarrollar una fuerza mayor que otras personas y ello se debe a un déficit del desarrollo ciclomotor. La clinodactilia es otro problema ocasionado en el dedo pulgar, el consta de una desviación del dedo en el plano transverso.
Uno de los rasgos más visibles del síndrome de Down es la braquicefalia, esto quiere decir que el cráneo no es del todo perfecto, por el contrario, el diámetro del cráneo es menor longitudinalmente. Otros problemas son fallos cardiacos y problemas con el sistema digestivo, presentan además una esperanza de vida en torno a los 50 y 60 años, menor que la media de esperanza de vida de aquellos que no sufren el trastorno.
Es sabido también que los varones con el síndrome de Down son estériles, esto quiere decir que no pueden tener descendencia. Sin embargo, en el caso de las mujeres no es así, ellas conservan la posibilidad de reproducirse y con un 50% de posibilidades de tener hijos sin el síndrome de Down. Ya pocos meses del embarazo, los médicos pueden ver si el bebé tendrá o no el síndrome de Down, aunque los datos dicen que muy pocas mujeres deciden seguir adelante con el embarazo.
Muy interesante, ¿no lo crees? ¿Qué otras cosas sabes tu acerca del síndrome de Down?