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"A los 2 años todo cambió": madre de niño diagnosticado con 'gen boricua' explica cómo detectaron esta condición

Viviana Rodríguez relata cómo comenzó a notar cambios en el desarrollo de su hijo Arturo Javier desde que tenía 2 años de edad, para después ser diagnosticado con el llamado 'gen boricua' o FRRS1L, una condición extremadamente rara que afecta a varias funciones del cuerpo.
22 Sep 2021 – 03:40 PM EDT
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doctor juan: buenos ías,karla, buenos ías a todosustedes.karla: vamos a hablar de estecaso interesante y raro. arturojavier, de 3 años, padece unacondicón que hasta ahora eramutacón en un gen, tambénconocido como gen boricua.tras una incansable úsquedade informacón y tratamientos,esperanza.doctor juan: aí es. nosenlazamos hasta inglaterra consu maá, viviana rodíguez, ytambén con la doctora silmaortiz gonález, neuólogapedátrica.>> hola, doctor juan.doctor juan: qé gustosaludarlas. viviana, ¿ómo tediste cuenta de que algo noandaba bien con arturo javier?viviana: pues primero quetodo, mil gracias por dar aconocer la historia de arturojavier. mi esposo y yoéramosuna pareja ípica, a punto deser padres por primera vez.teíamos la expectativa detener un beé saludable. yotuve un embarazo normal.nosotros no teíamos ninúnhistorial de ninguna condicóngeética en nuestras familias.arturo javier nacó prematuro,pero saludable.a los seis meses nos dimoscuenta queél estaba un pocoatrasado en su desarrollo, queteía bajo tono muscular. alíempezamos todo tipo de eámenesy todo saía normal.él lleó asentarse ólo, se paraba conasistencia ínima, coía detodo. pero a los dos años, todocambó. en cuestón de dos atres semanas, perdó todas sushabilidades.él ya no poíasostener la cabeza. ya no poíacomer por boca, porque seahogaba al tragar. todomovimiento voluntario se lehaía sumamente diícil. acaóseveramente discapacitado,édicamente fágil y ennecesidad de cuidado constante.karla: viviana, ¿qé fue loás diícil para ti como maácuando recibes este diagóstico?viviana: la verdad que fueextremadamente doloroso verlo aél perderlo todo de la noche ala mañana.él queía hacertodas estas cosas que ya nopoía hacer. pero lo ásdoloroso creo que fue cuandorecibimos el diagóstico, quenos dijeron que esta era unacondicón incurable y con pocaprobabilidad de mejoía. cuandofuimos a uno de los primerosneuólogos,él me dijo: "tuhijo tiene una condicónterrible y no hay nada que sepueda hacer".publican.se diagnostica en ás niños,bastante raras.karla: viviana, sabemos quehas hecho una lucha incansablebuscando informacón ytratamientos para estacondicón que padece su hijo.¿te han dado alguna esperanza?viviana: pues í, nosotrosfuimos a todo tipo de hospitalde niños a traés del mundo.nosotros nunca perdimos esaesperanza de verlo aélrecuperar sus habilidades. hacedos meses que nos caó delcielo un neuólogo que seespecializa en la terapia degenes, yél nos conó querecientemente haía habido ungen en los ratones. y lo queencontraron fue que, alreactivar el gen, los íntomasde esos ratones volía a lanormalidad.lo que sugiere queposiblemente a traés de laterapia de genes se podíalograr una reversón completade todos los íntomas de estosniños.aí que por primera veztenemos la esperanza verdadera