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Conoce 17 de las enfermedades más inusuales que los niños pequeños pueden presentar

Publicado 10 Dic 2018 – 05:45 PM EST | Actualizado 10 Dic 2018 – 05:45 PM EST
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Lamentablemente existen más enfermedades de lo que creemos, pero para nuestra fortuna, la tecnología y la medicina han avanzado de la mano para diagnosticarlas con mayor facilidad y tratarlas desde un inicio. Estas enfermedades son poco usuales, pero existen y pueden presentarse en los más pequeños del hogar. Conoce sus síntomas, es mejor estar prevenido.

Síndrome de Rett

El síndrome de Rett es una consecuencia de mutaciones en los cromosomas, se caracteriza por causar un retraso en la coordinación motriz.

Suele afectar más a las niñas y aunque puede detectarse a los dos años, se suele manifestar con mayor intensidad a los cuatro años. Casi nunca se identifica en el nacimiento.

Los síntomas se suelen notar cuando los bebés comienzan a perder rápidamente la coordinación, el habla y la capacidad para usar sus manos. Desafortunadamente no tiene cura, pero puede mejorar con ayuda de la terapia física.

Síndrome de Prader Willi

Es un trastorno genético ocasionado por la eliminación de una parte del cromosoma 15 heredado del padre. Se presenta desde el nacimiento.

Los síntomas más comunes del síndrome de Prader-Willi son los problemas de comportamiento, la discapacidad intelectual y la baja estatura.

Los síntomas hormonales incluyen el retraso de la pubertad y la sensación de hambre constante, lo cual puede llevar a la obesidad. Aunque no existe cura, se puede tratar con terapia hormonal, además de una dieta supervisada.

Síndrome de Dravet

El síndrome de Dravet es una condición cerebral que afecta su funcionamiento y estructura. Se inicia en el primer año de vida y produce epilepsia resistente a los fármacos.

Esto genera que el niño afectado tenga un desarrollo cognitivo lento. La padece 1 de cada 20.000 niñ0s y 1 de cada 40.000 niñas (es más frecuente en varones).

Síndrome de Gilles de la Tourette

También es conocido como la enfermedad de los tics. Es un trastorno neurológico que se manifiesta primero en la infancia o en la adolescencia, antes de los 18 años.

El síndrome de Tourette se caracteriza por muchos tics motores y fónicos que perduran durante más de un año. Los primeros síntomas son movimientos involuntarios de la cara, brazos, piernas o el torso.

También pueden producirse otros síntomas como el toqueteo, los pensamientos y los movimientos reiterados y los trastornos obsesivos.

Síndrome de Moebius

El Síndrome de Moebius es extremadamente raro. Se basa en el desarrollo parcial de dos nervios craneales, esto causa parálisis facial y falta de movimiento en los ojos.

Estos nervios tienen varias funciones como son el parpadeo, la expresión facial y el movimiento lateral del ojo. El síndrome puede provocar babeo, dificultades en el habla y problemas de pronunciación.

No se considera una enfermedad hereditaria, suele presentarse de forma aislada. En países como España se calcula que nacen cada año 3 o 4 niños con este síndrome.

Síndrome X frágil

Es la forma más común de discapacidad intelectual hereditaria. Es causado por un gen específico, ya que éste produce muy poca o nada de proteína, la cual es necesaria para el desarrollo cerebral.

Entre los síntomas están los problemas de aprendizaje y discapacidad intelectual grave. También problemas sociales como agresividad o timidez, y problemas con el habla y el lenguaje.

Una prueba genética puede diagnosticar este síndrome, aunque lamentablemente no tiene cura. Es posible tratar algunos síntomas con terapia educativa, de la conducta o física, además de fármacos. Obtener tratamiento temprano puede ser útil.

Hemofilia

La hemofilia es un trastorno poco común en el cual la sangre no coagula normalmente. Este problema de salud se presenta solo en hombres. Aunque las mujeres no lo desarrollan, sí pueden heredarlo a sus hijos.

No genera que se sangre más abundantemente, sino que se sangra durante un período más largo, después de una lesión o accidente.

También pueden llegar a sangrar internamente por las rodillas, tobillos y codos, lo que puede generar dolor en las articulaciones. Los principales signos y síntomas de la hemofilia son el sangrado prolongado y la aparición fácil de moretones.

Síndrome Progeroide

Se presenta en 1 de cada 8 millones de nacimientos. Es un padecimiento que produce un envejecimiento prematuro. Esto provoca que los niños presenten diversos síntomas muy característicos.

Por ejemplo, a los niños entre uno y dos años de edad se les comienza a caer el pelo, tienen dificultades para poder crecer y empiezan a arrojar datos clínicos que son típicos del envejecimiento.

Es frecuente un déficit intelectual de leve a moderado. El síndrome generalmente es letal antes de los 12 meses, aunque algunos pacientes han llegado a sobrevivir hasta la adolescencia.

Síndrome de Aase

Es un trastorno poco frecuente que involucra anemia y ciertas deformidades esqueléticas y articulares. Es hereditario y aparece por una alteración en la médula ósea.

Los síntomas pueden incluir: nudillos pequeños o ausentes, paladar hendido, orejas deformes, párpados caídos, incapacidad para extender completamente las articulaciones, piel pálida, entre otros.

Fibrosis quística

Es una enfermedad hereditaria y crónica que afecta las glándulas que se encargan de producir las secreciones externas,. Causa espesamiento del moco y obstruye los conductos que los transportan.

Entre los órganos más lesionados por el aumento de viscosidad están: el páncreas, el hígado, los pulmones, el aparato digestivo y el sistema reproductor.

A la mayoría de los niños se les diagnostica la enfermedad hacia los 2 años de edad. Es uno de los tipos de enfermedad pulmonar crónica más común en niños y adultos jóvenes. Es una padecimiento potencialmente mortal.

Hidrocefalia

La hidrocefalia es a acumulación de una cantidad excesiva de líquido cefalorraquídeo en el cerebro. Normalmente, este fluido recubre y protege el cerebro, amortiguando posibles golpes. Sin embargo, demasiado líquido ejerce una presión dañina para el cerebro.

La hidrocefalia puede ser congénita, es decir que se presenta al nacer. Sus causas incluyen problemas genéticos y problemas que se desarrollan en el feto durante el embarazo.

El principal signo de la hidrocefalia congénita es que la cabeza presenta un tamaño fuera de lo normal. También puede desarrollarse después del nacimiento, a esto se llama hidrocefalia adquirida.

Los síntomas de la hidrocefalia pueden incluir: dolor de cabeza, vómitos y náusea, visión borrosa, problemas de equilibrio, dificultades para controlar la vejiga y complicaciones con la memoria y el pensamiento.

Síndrome de Turner

El síndrome de Turner es un trastorno genético que afecta el desarrollo de las niñas. La causa es un cromosoma X ausente o incompleto.

Las niñas que lo presentan son de baja estatura y sus ovarios no funcionan en forma adecuada. Otras características son: "pliegues" en el cuello (que van desde la parte superior de los hombros hasta los lados del cuello), baja ubicación de las orejas, así como manos y pies inflamados.

La mayoría de las mujeres con síndrome de Turner son infértiles. Corren el riesgo de tener problemas de salud como hipertensión arterial, problemas renales, diabetes, cataratas, osteoporosis y problemas tiroideos.

Síndrome de Arlequín

El síndrome de Arlequín, también llamado ictiosis de arlequín, es un trastorno muy raro de la piel que se hereda vía genética y posee altas tasas de mortalidad natal.

La piel de quienes sufren este síndrome se regenera más de lo normal, lo que provoca una gran cantidad de piel, la cual termina descamándose.

Es decir, esta condición produce en un día la misma cantidad de piel que una persona sin este padecimiento produce en dos semanas. La probabilidad de que un niño nazca con esta enfermedad es menor a una en un millón.

Prosopagnosia

La prosopagnosia es un trastorno caracterizado por la incapacidad de reconocer rostros, inclusive cuando estos sean de familiares y amigos.

El paciente es capaz de identificar las personas por la voz, los gestos o la postura al caminar, pero es incapaz de hacerlo por la propia visión.

Se ha comprobado que algunas personas nacen con esta condición, por lo cual no son conscientes de que la padecen, y con el tiempo aprenden a reconocer a los demás a través de otras características.

Insensibilidad congénita al dolor

Como su nombre lo indica, la insensibilidad congénita al dolor es la incapacidad de lograr sentir dolor físico. Este problema de salud está presente desde el nacimiento.

Las señales y síntomas pueden incluir heridas, moretones, huesos rotos y todo tipo enfermedades que pueden pasar desapercibidos debidos a la falta de conciencia del dolor.

Muchas personas con insensibilidad congénita al dolor también tienen una pérdida completa del sentido del olfato (anosmia). Esto puede llegar a ser peligroso, pues al no sentir dolor, los niños pueden llegar a lastimarse severamente.

Las líneas de Blaschko

Las líneas de Blaschko son líneas cutáneas invisibles en condiciones normales. Se manifiestan cuando están en presencia de algunas enfermedades cutáneas o de la mucosa.

Siguen una forma de "V" sobre la espalda y de espirales en forma de "S" sobre el pecho, estómago y laterales, y ondulaciones en la cabeza.

Síndrome de Klinefelter

El síndrome de Klinefelter es una afección genética que sucede en los hombres cuando tienen un cromosoma X extra. Esto se describe como XXY.

El síndrome de Klinefelter se presenta en aproximadamente 1 de cada 1,000 bebés varones. Las mujeres que resultan embarazadas después de los 35 años tienen una probabilidad ligeramente mayor de tener un niño con este síndrome que las mujeres más jóvenes.

Los signos y síntomas pueden incluir: debilidad muscular, retraso en el desarrollo motor, demorar más que el promedio para sentarse, gatear y caminar, retraso en el habla y otros problemas al nacer, como testículos que no descienden al escroto.

El síndrome de Klinefelter puede aumentar el riesgo de padecer lo siguiente: ansiedad o depresión, infertilidad y problemas con la función sexual, huesos débiles, entre otros padecimientos.

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