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Se calcula que al menos una entre 100,000 personas en el mundo padecen una enfermedad desconocida.      

Policitemia Vera y Mielofibrosis: ¿Cómo vivir cada día con una enfermedad rara?

Policitemia Vera y Mielofibrosis: ¿Cómo vivir cada día con una enfermedad rara?

Se calcula que al menos una entre 100,000 personas en el mundo padecen una enfermedad desconocida.                             

Se calcula que al menos una entre 100,000 personas en el mundo padecen u...
Se calcula que al menos una entre 100,000 personas en el mundo padecen una enfermedad desconocida.      

Cada año se celebra el Día de las Enfermedades Raras, una oportunidad que se aprovecha para crear conciencia sobre enfermedades desconocidas que se estima que afectan al menos una entre 100,000 personas en el mundo. 

El pasado 28 de febrero se efectuó la octava edición de esta jornada anual que este año propuso el tema “Vivir con una enfermedad rara, día a día, mano a mano”, con lo cual se quiso rendir tributo a los pacientes que padecen estos trastornos típicamente crónicos y debilitantes, y a quienes los acompañan y apoyan durante este proceso.

Entre las cerca de 7,000 enfermedades que caen en la categoría de enfermedades raras, hay dos "policitemia vera y mielofibrosis" que han sido reconocidas recientemente por la Organización Mundial de la Salud (OMS) como neoplasias mieloproliferativas o cáncer de la sangre.

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Los síntomas de estas afecciones pueden ser similares a los de otras enfermedades más conocidas, lo que lleva a que muchos casos no se reporten o se diagnostiquen erróneamente.

A pesar de ser una enfermedad rara, la policitemia vera es el segundo cáncer de la sangre más común, después de la leucemia mieloide crónica, y los cálculos indican que, cada año, podría afectar a más de 11.800 personas en Latinoamérica.

Se caracteriza por una sobreproducción de glóbulos sanguíneos en la médula ósea, y síntomas entre los que se encuentran prurito o escozor en la piel (sobre todo después de ducharse), falta de aire, fatiga y debilidad, pérdida de peso inexplicable, dolores de cabeza, trastornos visuales y vértigo, náusea, zumbido en los oídos, sangramiento, hematomas o coágulos sanguíneos, bazo agrandado, dolor en el tórax o insuficiencia cardíaca e inflamación dolorosa de las articulaciones.

Debido al aumento de la viscosidad de la sangre como resultado de la sobreproducción de glóbulos rojos, los pacientes de policitemia vera están bajo un alto riesgo de desarrollar coágulos sanguíneos, y son cuatro veces más propensos a morir de un evento cardíaco.

Además, la policitemia vera está asociada con una posible transformación en mielofibrosis o leucemia mieloide aguda, una forma agresiva de leucemia que es prácticamente incurable y tiene una tasa de supervivencia muy baja.

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La mielofibrosis conlleva una producción anormal de glóbulos rojos y blancos y de plaquetas, lo cual provoca la cicatrización de la médula ósea, agrandamiento del bazo,, y síntomas debilitantes "como fatiga, falta de aire, pérdida de peso, fiebre, sudoraciones nocturnas, palidez, formación de hematomas con facilidad, susceptibilidad a sangramiento e infecciones, molestia o dolor abdominal, escozor, dolor en los huesos, e inactividad o movilidad comprometida.

Estos síntomas reducen la capacidad funcional del paciente y su calidad de vida, la cual se ha comparado con la calidad de vida de los pacientes que sufren de cáncer metastásico recurrente, cáncer de seno y/o estadios avanzados de cáncer de ovario.

Si no se trata, la mielofibrosis puede llevar a complicaciones más graves. Para casi el 23% de los pacientes, la enfermedad comienza a transformarse en leucemia tan pronto como a los 31 meses después del diagnóstico; y los estudios muestran que a los 10 años después del diagnóstico inicial, casi el 25% de los pacientes sufre una transformación a leucemia mieloide aguda.

Tanto la policitemia vera como la mielofibrosis son provocadas por una señalización no regulada en la vía JAK, asociada con una mutación del gen JAK2 presente en más del 60% de los pacientes con mielofibrosis, y el 95% de los pacientes de policitemia vera.

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Esto trae como resultado una producción anormal de glóbulos rojos y blancos y de plaquetas en la médula ósea "donde normalmente se producen los glóbulos sanguíneos saludables" y agrandamiento del bazo, donde comienza la sobreproducción de glóbulos sanguíneos debido a la función insuficiente de la médula ósea.

Estas alteraciones a nivel molecular pueden ser difíciles de entender. El Dr. Juan Carlos Solís, hematólogo del Instituto Mexicano del Seguro Social, y jefe de la clínica para el tratamiento de neoplasias mieloproliferativas crónicas Filadelfia negativas, ofrece un ejemplo con el que nos podemos identificar: “Si llegamos a nuestra casa de noche, tenemos que subir un switch para prender la luz. Y cuando desocupamos la habitación o salimos, bajamos el switch para que no se gaste la luz. Ese switch, vamos a llamarle ‘gen JAK2’. Cuando a nosotros se nos baja el nivel de hemoglobina, o tal vez las plaquetas, o tal vez los glóbulos blancos, entonces el switch se prende. Tiene un estímulo y se empiezan a producir estas células".

Y agrega, "Cuando llega al límite establecido, que el organismo ya cuenta con sus glóbulos rojos, glóbulos blancos, o plaquetas necesarias, se baja el switch. Pero ¿qué pasaría si ese switch se quedara encendido? Entonces, habría la sobreproducción. Se supone que ese gen JAK2 sería ese switch. Si está mutado, estaría siempre encendido y siempre se estarían reproduciendo las células”.

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En la mayoría de los casos, no hay cura para la mielofibrosis y hasta hace poco, los medicamentos que se usaban para reducir los síntomas no eran específicos. Por otra parte, mientras la policitemia vera puede manejarse con eficacia por largos períodos de tiempo a través de flebotomías y tratamientos que reducen el número de glóbulos rojos o plaquetas,, una parte de los pacientes son, o pueden volverse intolerantes o resistentes a estos medicamentos, lo que puede llevar a que no puedan controlar su enfermedad de manera eficaz y a tener riesgos mayores de progresión.

El New England Journal of Medicine publicó recientemente los resultados de un ensayo clínico pivotal Fase III donde se demuestra una mejora notable en el control del hematocrito y la reducción en el tamaño el bazo en pacientes de policitemia vera que usaron un inhibidor de JAK después de tener una respuesta inadecuada a efectos secundarios inaceptables a la hidroxiurea, un fármaco común usado para reducir el conteo de glóbulos sanguíneos.

Debido también a la relación de la mutación del JAK en la policitemia vera, “ha resultado atractiva la hipótesis de que los inhibidores del JAK van a funcionar en esta enfermedad también”, afirma el Dr. Miguel Arturo Pavlovsky, hematólogo y director médico-científico de FUNDALEU, en Buenos Aires, Argentina.

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