La introducción de un gen podría corregir la anomalía del síndrome de Down

Podrían corregir síndrome de Down

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La introducción dentro del genoma humano de un único gen, llamado XIST, podría corregir la anomalía genética que provoca el síndrome de Down.

Gran avance en el desarrollo de terapias

La introducción dentro del genoma humano de un único gen, llamado XIST, podría corregir la trisomía del cromosoma 21, la anomalía genética que provoca el síndrome de Down, según informa hoy la revista científica británica Nature.


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La investigación ha sido llevada a cabo por un equipo de científicos de la Universidad de Massachusetts y supone un gran avance en el desarrollo de terapias, basadas en cromosomas, que corrijan este tipo de desordenes genéticos.

Los científicos introdujeron una gran cantidad del gen XIST, procedente del cromosoma X de los mamíferos placentarios, dentro de células madre cultivadas in vitro de una persona con síndrome de Down.

Según los resultados, esta manipulación del genoma humano fue capaz de silenciar la tercera copia adicional del cromosoma 21 que, en lugar de las dos habituales, causa el síndrome de Down.


Para ello, compararon las células antes y después de que el gen XIST cubriera y silenciara el cromosoma extra, y descubrieron que, al hacerlo, el gen ayudaba a corregir los patrones inusuales de crecimiento de las células en una persona con síndrome de Down.

Tras comprobar los resultados por ocho enfoques distintos, el equipo concluyó que la investigación facilita nuevas claves para estudiar tanto los cambios celulares en estas patologías como la desactivación de un cromosoma corriente.

Aunque aún queda un largo camino para una aplicación clínica, según los científicos, esta investigación demuestra que corregir los desordenes genéticos en células vivas puede ser alcanzable. 

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