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Enfermedades sin respuestas

Enfermedades sin respuestas

Se calcula que existen unas siete mil dolencias raras que aún son un misterio para la ciencia. Entérate cuáles son y qué se está haciendo.

Síndrome de Hunter, síndrome de Pert, síndrome de Charcot-Marie-Tooth, anemia de Fanconi, atrofia muscular espinal, feocromocitoma, distrofia miotónica, osteogénesis imperfecta... ¿Les suenan los nombres de estas dolencias? Son algunas de las siete mil enfermedades raras que se calcula que existen, de las que solo poco más de mil están parcialmente estudiadas y para las que la ciencia no tiene aún respuesta, o la que ofrece solo es paliativa. Para ejemplificar la gravedad de algunos de estos casos, el síndrome de Hunter, que obedece al déficit de una enzima denominada iduronato sulfatasa, se suele manifestar cuando el paciente tiene menos de dos años y con síntomas tan espantosos como un cráneo desmesurado, rasgos faciales inequívocos de retrasado mental profundo, espasticidad, rigidez articular y comportamiento agresivo. Por lo general, los afectados de este síndrome no suelen superar los 20 años de edad. La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth se debe a la falta de mielina, una sustancia que envuelve las terminaciones nerviosas de las extremidades inferiores y cuyas consecuencias pueden llevar a una incapacidad o dificultad extrema para el desplazamiento. Descrita por primera vez en 1927 por un pediatra suizo, la anemia de Fanconi se manifiesta principalmente en niños a través de episodios infecciosos y hemorrágicos que suelen ser persistentes y severos. Como la génesis de esta patología es la desaparición progresiva de las células sanguíneas que participan en esos procesos, los anémicos de Fanconi están expuestos a una elevada predisposición a distintos tipos de cáncer, sobre todo leucemias. Dolencias en el riñónLas personas afectadas de feocromocitoma presentan cuadros de nerviosismo e irritabilidad frecuentes, taquicardias, sudoración excesiva, dolores de cabeza y resfríos persistentes, dolores en el pecho y en el abdomen y pérdida de peso. El origen de estas dolencias es un tumor que se localiza en el riñón y que segrega sustancias causantes de las alteraciones descritas.En los noticiarios de televisión hemos visto en ocasiones imágenes de adolescentes afectados de osteogénesis imperfecta, también denominada "enfermedad de los niños de cristal", una alteración genética que se caracteriza por la fragilidad de los huesos, los cuales pueden romperse ante el mínimo golpe o sin causa aparente.

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La mayoría de las personas que padecen están patologías se siente rechazada por los propios médicos que les tratan, según un estudio difundido en la cuarta Conferencia Europea sobre Enfermedades Raras recientemente celebrada en Lisboa a partir de entrevistas a unos 6,000 pacientes. Mientras la ciencia da pasos de gigante en el combate contra los males que nos aquejan en laboratorios y quirófanos, en el camino quedan los sufrientes para los que no hay alivio en hospitales ni remedios porque su mal es una incógnita aún por resolver.Este colectivo está tratando de alzar su voz para que la sociedad se ocupe un poco más de ello y se invierta en la investigación de estas dolencias para tratar así de disminuir el sufrimiento. La mayoría de estos pacientes se encuentran con que la asistencia pública les ignora porque los doctores a veces ni siquiera pueden recetarles el medicamento apropiado para atenuar al menos los dolores y molestias provocados por sus extrañas dolencias.Las enfermedades raras, que aquejan a una de cada dos mil personas, obligan a veces a los pacientes a invertir sus ahorros para acudir a centros médicos privados del extranjero donde figuran especialistas que investigan la génesis de estas extrañas patologías. Sin embargo, en la mayoría de las ocasiones los enfermos regresan con las manos vacías a sus casas porque la Medicina no ha establecido un diagnóstico claro ni un remedio adecuado para vencer esos males. El aumento de la demanda de atención de los enfermos afectados por estas dolencias ha obligado, no obstante, a algunos gobiernos a tratar de arbitrar soluciones. Por iniciativa pública, en España se constituyó en diciembre de 2006 el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), que cuenta con las aportaciones de más de 60 grupos científicos y del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras. Hasta el momento el Estado español ha invertido en estos ensayos científicos unos 55 millones de euros (80 millones de dólares).

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Mientras tanto, la industria farmacéutica no ha respondido con la misma celeridad a estas demandas debido a la falta de rentabilidad de sus inversiones en fórmulas para combatir algunas de estas patologías. El ministro español de Sanidad, Bernat Soria, ha recordado que a los medicamentos de las enfermedades raras se les llama "huérfanos" porque nadie quiere invertir en ellos, ya que la industria farmacéutica, "como cualquier empresa, trabaja cuando el nicho de mercado es suficientemente grande como para generar beneficios".Dado que más del ochenta por ciento de este tipo de enfermedades son de origen genético, las autoridades sanitarias mundiales están tratando de implementar la inclusión de la especialidad de Genética Humana en el mayor número de universidades posibles de todo el orbe, con el fin de contribuir al estudio de la génesis y prevalencia de las patologías. Esta medida sin duda clarificaría el camino para el desarrollo científico de sustancias que combatan, o al menos prevengan, las extrañas dolencias. Además del fomento de la investigación, los expertos abogan por al diagnóstico precoz, la formación de profesionales en todos los niveles asistenciales y el acceso a los medicamentos que mitiguen los padecimientos no solo de estos enfermos "raros" sino también de sus familiares, que se ven afectados por una inevitable angustia psicológica ante la impotencia que supone contemplar el sufrimiento de su ser querido.

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