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Una enfermera atiende un bebé con microcefalia, una malformación en el cerebro que tienen muchos niños con trisomía 13.

Trisomía 13, el desorden genético del que murió la hija de Wisin y que cada vez es menos raro

Trisomía 13, el desorden genético del que murió la hija de Wisin y que cada vez es menos raro

Aunque la esperanza de vida no suele superar el año, cada vez se está consiguiendo alargar más sus expectativas gracias a procedimientos que antes los médicos se negaban a hacer.

Una enfermera atiende un bebé con microcefalia, una malformación en el c...
Una enfermera atiende un bebé con microcefalia, una malformación en el cerebro que tienen muchos niños con trisomía 13.

El reguetonero Wisin anunció este miércoles el fallecimiento de Victoria, su bebé recién nacida. La bebé había nacido hace un mes con el desorden genético de trisonomía 13.

Yomaira Ortiz, su esposa, dijo hace un mes a un programa televisivo que recibieron el diagnóstico cuando tenía cinco meses de embarazo.

La niña estuvo hospitalizada en cuidados intensivos neonatales y tuvo bajo peso al nacer.

Uno de cada 7,906 fetos, según los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades, tiene esta condición. En Estados Unidos, cada año hay aproximadamente 500 casos, aunque varias investigaciones concuerdan que este número se ha ido incrementando.

Es difícil predecir cuánto tiempo podrá vivir un bebé con trisomía 13, pero las estadísticas dicen que la tasa de supervivencia es baja. La mayoría de los niños mueren antes de nacer o a los pocos días o semanas después del nacimiento. De hecho, solo cerca del 10% llega a cumplir su primer año.

La esperanza de vida en los niños de madres hispanas podría ser incluso menor, según un estudio reciente que analizó 13.5 millones de partos, como posible consecuencia de disparidades en el acceso a los servicios de salud, mayores dificultades económicas, una barrera idiomática que sobrepasar y menos apoyo familiar y social.

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“El diagnóstico de la trisonomía 18 o la trisonomía 13 es mucho más serio que la trisonomía más conocida, la 21, o el síndrome de Down. Amar a estos pequeños bebés preciosos es la parte fácil. El temor de su muerte fue la parte difícil”, dice Ann M. Barnes, escritora de algunas guías de SOFT sobre la condición y madre de Megan Elizabeth Barnes, que nació con trisonomía 18.

No existen muchas estadísticas de cuántas personas mayores de un año viven en el país con trisomía 13. John Carey, del departamento de pediatría de la University of Utah Health Sciences Center en Utah, que ha escrito varios estudios sobre el tema, estimaba en 2010 que debía haber cerca de unas 400.

Grupos de apoyo en Facebook como Trisomy13, Trisomy13journeys y LivingWithTrisomy13 conectan entre sí a algunos de esos padres. "Esta niña con trisomía 13 se está preparando para comenzar el primer grado. Aquí está su hermano mayor ayudándola a subirse al autobús”, escribió Kelly Beitz Sibley hace unas horas. “Isabella empezó el preescolar esta semana. Asistirá a clases un día a la semana”, dice Laurie Lawler.

Las consecuencias

El cantante se tatuó a su hija Victoria en el brazo el día miércoles.
El cantante se tatuó a su hija Victoria en el brazo el día miércoles.

Kristina Lorita de Oklahoma, contactada por Univision Noticias, narró así las discapacidades de su hija Lillian Thompson con trisomía 13: “Estaba lista para ser inducida el 16 de junio, pero Lilly tenía otros planes y decidió hacer su debut el 13 de junio. Lo hizo muy bien en el parto. Su ritmo cardíaco disminuyó solamente una vez, pero lloraba y era capaz de respirar por sí misma. Tenía unos cuantos problemas que se podían ver físicamente como dedos adicionales, orejas delgadas y no fue capaz de abrir los ojos”. Lillian nació en 2015 y murió a las 19 semanas en los brazos de su padre, de dificultades respiratorias.


Los bebés con trisomía 13 generalmente tienen una combinación de desórdenes congénitos. Muchos tienen graves discapacidades de desarrollo, así como malformaciones físicas visibles. Algunos niños tienen la cabeza pequeña (microcefalia), ojos pequeños, labio leporino y dedos adicionales en las manos o en los pies.

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Cerca de 80% tiene defectos del corazón y 30% de los riñones. Algunas partes de su cerebro pueden estar subdesarrollados, lo que ocasiona diversos grados de discapacidad intelectual. Otros tienen problemas de visión.

También tienen mayor susceptibilidad a las infecciones del aparato respiratorio superior y neumonía. “En algunos casos los niños se enferman tanto que se requiere que los bebés usen oxígeno, se les den antibióticos y hasta se los tengan que internar en un hospital”, escribe Kris Holladay, fundadora de SOFT, una red de apoyo para familias con niños con trisomía 13, 18 y desórdenes raros. Las convulsiones también son frecuentes.

En Estados Unidos cada año hay aproximadamente 500 casos de Trisonomía 13.
En Estados Unidos cada año hay aproximadamente 500 casos de Trisonomía 13.

Cuando crecen, los niños con trisomía 13 pueden no hablar o tener dificultades para caminar, respirar o comer por su cuenta. “A los ocho años Ángela comenzó a tener convulsiones y se volvió más retraída. A los 9 años y medio perdió las habilidades para succionar y tragar, y tuvimos que empezar a darle de comer a través de una sonda”, narró a Univision Noticias Angela Ricker la madre de Angela Frances Ricker, que nació en 2004 y vivió 11 años.

¿Por qué ocurre la trisomía?

A veces durante la gestación de un bebé pueden ocurrir anormalidades en el número o estructura de sus cromosomas que se se encuentran en todas las células del cuerpo.

La trisomía significa tres cromosomas. Normalmente, un embrión recibe un juego de cromosomas (numeradas del 1 al 23) de cada padre, para un total de 46 cromosomas. En la trisomía 13, también llamada síndrome de Patau, hay una copia extra del cromosoma 13. Ese cromosoma extra es el que afecta el desarrollo del bebé.

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Los errores en la división de los cromosomas son comunes. No hay evidencia científica que sugiera que la exposición a agentes ambientales o un particular estilo de vida o la mala salud de los padres puedan causar la trisomía 13, aunque sí hay de que la edad de la madre puede influir en la presencia de defectos congénitos en el feto.

En la actualidad hay varios exámenes médicos que pueden indicar si un embarazo puede tener riesgo de tener una condición de trisomía, algunos poco invasivos como los de sangre, que se realizan rutinariamente en el primer o segundo trimestre.

Más allá del diagnóstico

Históricamente los doctores rechazaban hacer intervenciones médicas agresivas en los bebés con trisomías y la guía internacional de resucitación neonatal los tilda de “incompatibles con la vida”, un término usado comúnmente por los ginecólogos al dar el diagnóstico a las madres.

Castro Pulga, una joven madre, se quejaba en el grupo de Facebook Trisomy 13 esta semana de esta situación: "Lily tiene una hernia en los intestinos y sus médicos se niegan a realizar la cirugía a pesar de que es una hernia pequeña porque tiene trisomía. También está teniendo severas crisis de apnea y no tienen nada positivo que decir”.

Esto, sin embargo, poco a poco ha ido cambiando. “Desde principios de los años noventa un número cada vez mayor de bebés y los niños con trisomía 13 se han beneficiado de cirugías para alargar la vida. (...) Si bien la mayoría de los médicos siguen aplicando solo cuidados paliativos en estos bebés, algunos médicos están empezando a tener conversaciones con sus colegas acerca de estos niños y su atención médica”, comenta Barnes.

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